Az angliai Elyben élő kis Rosie-t a szülei hosszú ideig kezelték a tehéntejre adott feltételezett reakció miatt: a táplálási nehézségeket és a drasztikus fogyást ételintoleranciára és refluxra gyanították. Ahogy azonban a gyermek állapota romlott – alig mosolygott, gyengén tartotta a fejét és elvesztette étvágyát –, az édesanya sürgős kivizsgálásra vitte.
A kórházban nazogasztrikus szondát helyeztek fel a gyermek táplálására, az MRI pedig kiterjedt elváltozásokat mutatott ki az agy fehérállományában. A további genetikai vizsgálatok megerősítették a ritka mitokondriális betegséget, a COXPD12-t, amely az EARS2 gén mutációihoz kapcsolódik, ami megzavarja az energia termelődését a sejtekben, és károsíthatja az agyat és az idegrendszert.
Ez a betegség rendkívül ritka, és gyermekeknél növekedési lemaradásban, fejlődési késésben, izomgyengeségben és bizonyos esetekben görcsrohamokban nyilvánul meg. Az orvosok figyelmeztették a szülőket, hogy a prognózis egyelőre bizonytalan, az állapot stabilizálódhat vagy javulhat, de számos betegnél gyors progressziót és akár a kétéves kor előtti halált is megfigyeltek.
A család pénzt gyűjt speciális terápiákra és klinikai vizsgálatokban való részvételre, abban a reményben, hogy javíthatják Rosie életminőségét, és hozzáférhetnek lehetséges kezelési módokhoz. A szülők ugyanakkor kiemelik lányuk erejét és jellemét, akit minden nehézség ellenére egy kis talpraesett lányként írnak le.
