Lilinél kisgyermekkorában diagnosztizálták az 1-es típusú spinális izomatrófiát, egy súlyos betegséget, amelynél az SMN-fehérje hiánya miatt fokozatosan gyengülnek a mozgató idegsejtek és az izmok. 2021 júniusában ő lett az első gyermek Magyarországon, aki egyedi elbírálás alapján, egyszeri infúzió formájában megkapta a Zolgensma génterápiát; a finanszírozást a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő biztosította.
Maga a kezelés esélyt adott, de nem azonnali gyógyulást: a fő munka a terápia után kezdődött. Lili rendszeresen jár rehabilitációra a Semmelweis Klinikára, fizioterápiás foglalkozásokon vesz részt, orvosi vizsgálatokra jár és otthoni gyakorlatokat végez. A kitartó foglalkozásoknak és a szakemberek támogatásának köszönhetően a kislány fejtartása javult, megtanulta tudatosan irányítani a karjai mozgását, és kis segítséggel már négykézláb is meg tudja tartani magát; megjelentek az első lábmozdítási kísérletek is.
A szakemberek hangsúlyozzák: SMA esetében minden apró eredmény nagy eseménynek számít. A szülők megjegyzik, hogy a fejlődés napi munkát igényel, de éppen ezek a „lépésnyi győzelmek” adják az erőt: „Az első felemelt fej… az egy igazi csodapillanat volt” – emlékszik vissza az édesanya. A pozitív tendencia ellenére a génterápia nem váltja ki az élethosszig tartó komplex ellátás szükségességét.
A család alapítványt hozott létre a rehabilitációs kezelések és speciális eszközök fedezésére, és továbbra is gyűjti az adományokat és a támogatást. Lili története az orvostudomány eredményeiről, a szülői kitartásról és a közösség erejéről szól, amely segít a kis betegnek lépésről lépésre visszanyerni az elvesztett mozgást és a reményt.
