Egy orvos- és kutatócsoportnak az Egyesült Államokban áttörést sikerült elérnie egy ritka örökletes betegség elleni küzdelemben: először alkalmaztak egyénileg kifejlesztett géntérápiát és teljes gyógyulást értek el egy csecsemő esetében. A kezelés eredményeit a tekintélyes *The New England Journal of Medicine* orvosi folyóiratban tették közzé, és széles körben publikálták.
A beteg, KJ nevű csecsemő a CPS1 enzim hiányával született, amely súlyos esetekben körülbelül 50 százalékos halálozási esélyt jelent az élet első hetében. A túlélés e betegség esetén gyakran súlyos agyi károsodással, fejlődési visszamaradással és májátültetés szükségességével jár együtt.
Az orvosok a CRISPR technológián alapuló egyedi technikát alkalmazták, közvetlenül szerkesztve a beteg testében lévő DNS-t. Ezt a sikert több éves kutatás, az emberi genom feltérképezése, valamint a genetikai mérnöki eszközök fejlődése tette lehetővé, amelyek ma már lehetővé teszik, hogy testreszabott megoldásokat hozzunk létre egy konkrét genetikai hibára.
A személyre szabott géntérápia új perspektívákat nyit meg más örökletes betegségek, a sarlósejtes anémiától és a cisztás fibrózistól a Huntington-kórig és az izomsorvadásig terjedő kezelésében. Egyéni, CRISPR-alapú gyógyszerek már kaptak FDA-jóváhagyást a sarlósejtes betegség kezelésére, de a kutatások ezen a területen folytatódnak, és az itt ismertetett eset egy új, a beteg genetikai profiljára fókuszáló orvostudomány korszak kezdetét jelentheti.
